En el campo de la farmacia existen numerosos términos que pueden resultar desconocidos para la mayoría de las personas. Uno de esos conceptos es el de «medicamentos huérfanos«.
En este artículo, explicamos qué son los medicamentos huérfanos, dónde se dispensan, cómo encontrarlos, cuál es su precio, las enfermedades que tratan y algunos ejemplos que podemos encontrar en España.
¿Qué es un medicamento huérfano?
Para entender qué es un medicamento huérfano, primero debemos definir qué son las enfermedades raras. Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son trastornos que afectan a un pequeño porcentaje de la población.
En la Unión Europea, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Estas enfermedades son difíciles de diagnosticar y tratar debido a su escasa incidencia y, en muchos casos, a la falta de investigación médica dedicada.
Entonces, ¿qué es un medicamento huérfano? Éste es un fármaco desarrollado específicamente para tratar una enfermedad rara o huérfana, lo que supone un inconveniente, pues suelen recibir poca atención de la industria farmacéutica debido al mercado limitado que representan. Sin embargo, son vitales para mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen, ya que a menudo no hay tratamientos convencionales disponibles.
¿Dónde se dispensan los medicamentos huérfanos?
La dispensación de medicamentos huérfanos varía según el país y su sistema de salud. En la mayoría de los casos, estos medicamentos son recetados por médicos especializados en enfermedades raras, ya que tienen un conocimiento más profundo sobre las opciones terapéuticas disponibles. En algunos países, los medicamentos huérfanos se pueden obtener en hospitales o centros médicos especializados.
En la Unión Europea, existe un marco regulador específico para los medicamentos huérfanos. La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) es la encargada de aprobarlos, actualmente en España se encuentran comercializados 125 fármacos huérfanos autorizados.
Una vez aprobados, los medicamentos huérfanos pueden ser dispensados en farmacias hospitalarias, donde el acceso queda restringido a pacientes que cumplan ciertos criterios, como pruebas de diagnóstico confirmatorias.
Tengo una enfermedad rara y no encuentro la medicación que necesito ¿Qué puedo hacer?
Los pacientes con enfermedades categorizadas como raras requieren medicamentos huérfanos, los cuales son dispensados en farmacias hospitalarias, pero hay ciertos síntomas asociados que pueden tratarse con medicamentos convencionales que pueden encontrar problemas de suministro.
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¿Cuál es el precio de los medicamentos huérfanos?
Uno de los mayores desafíos asociados con los medicamentos huérfanos es su precio. Debido a la falta de demanda en comparación con los medicamentos convencionales, los costos de desarrollo y producción son elevados. Esto se traduce en precios más altos, lo que puede ser una barrera significativa para los pacientes y los sistemas de salud.
Según un informe realizado por el Ministerio de Sanidad, en febrero de 2022, existían 131 principios activos autorizados en Europa con designación de medicamento huérfano. De estos, 111 estaban registrados en España (AEMPS) y sólo 29 no estaban financiados.
Además, este informe concluía que el precio medio de las presentaciones de medicamentos huérfanos es más de 3.000 veces superior al de los medicamentos convencionales.
Por ello, en muchos países, se han implementado políticas para abordar esta cuestión. Algunos de los enfoques incluyen:
- Designación de medicamento huérfano: otorgada por las agencias reguladoras puede proporcionar incentivos a las empresas farmacéuticas, como exclusividad de mercado por un período de tiempo determinado, lo que puede ayudar a amortizar los costos de desarrollo.
- Programas de acceso compasivo: algunos países ofrecen programas que permiten a los pacientes acceder a medicamentos huérfanos a un costo reducido o incluso de forma gratuita, especialmente en casos de extrema necesidad.
- Negociación de precios: los gobiernos y las compañías de seguros pueden negociar precios más bajos con las empresas farmacéuticas para garantizar que los medicamentos huérfanos sean más accesibles.
Enfermedades tratadas con medicamentos huérfanos
Los medicamentos huérfanos se utilizan para tratar una amplia variedad de enfermedades raras, que pueden afectar a diferentes sistemas del cuerpo. Algunas de estas enfermedades huérfanas incluyen:
- Fibrosis quística: es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo. Los medicamentos huérfanos, como el ivacaftor (Kalideco), han revolucionado el tratamiento de esta enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes
- Enfermedad de Pompe: se trata de un trastorno metabólico hereditario que afecta los músculos. Medicamentos como la alglucosidasa alfa (de uso hospitalario) han demostrado ser efectivos en el tratamiento de esta enfermedad
- Leucemia mieloide crónica: aunque no es una enfermedad rara en el sentido tradicional, la leucemia mieloide crónica es un ejemplo de cómo un medicamento huérfano, el imatinib, ha transformado el tratamiento y la expectativa de vida de los pacientes, dejando de formar parte de esta categoría de medicamentos.
- Distrofia muscular de Duchenne: esta enfermedad muscular degenerativa afecta principalmente a los niños. El medicamento ataluren (Translarna) se utiliza para tratar esta enfermedad y mejorar la función muscular.
Ejemplos de medicamentos huérfanos en España
España no es ajena a la importancia de los medicamentos huérfanos en el tratamiento de enfermedades raras. Algunos ejemplos de fármacos huérfanos en orden alfabético:
- Carbaglu 200 mg comprimidos dispersables: este medicamento ayuda a eliminar niveles plasmáticos de amoníaco excesivos (nivel elevado en sangre), que en casos graves puede producir disminución del nivel de conocimiento y coma. La hiperamonemia puede deberse a un trastorno crónico raro por el que el paciente carece de una enzima específica, la N- acetilglutamato sintasa.
- Epidolex 100 mg/ml solución oral: Con el avance de la investigación científica y la creciente aceptación pública del cannabidiol, estamos asistiendo a un mayor desarrollo y expansión de productos de CBD en farmacias, de hecho ya hay muchos productos en farmacias comunitarias con CBD. Ejemplos de estos productos incluyen Epidolex (de dispensación hospitalaria), una solución oral de 100 mg/mL que es un medicamento antiepiléptico utilizado en el tratamiento de enfermedades raras como el síndrome de Lennox-Gastaut, el síndrome de Dravet y la esclerosis tuberosa en niños mayores de 2 años.
Además, actualmente se está evaluando su uso en ensayos clínicos para otras afecciones como la psicosis, el Parkinson y la adicción a sustancias como el tabaco, la cocaína y la heroína.
- Escbriet 801 mg comprimidos recubiertos con película: su principio activo, pirfenidona, se utiliza para el tratamiento de la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) en adultos. Una enfermedad que afecta a los tejidos pulmonares reduciendo la función pulmonar.
- Kalydeco 150 mg comprimido recubierto con película: según el prospecto, este medicamento cuyo principio activo es Ivacaftor, actúa a nivel regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés).
Este medicamento ayuda a que ciertas proteínas CFTR anómalas se abran con más frecuencia para mejorar la entrada y salida del cloruro de la célula.
- Orkambi 100 mg/125 mg granulado en sobre: este fármaco, al igual que el anterior se usa para pacientes con fibrosis quística, con una edad superior a 1 año.
La diferencia es que Orkambi contiene dos principios activos: el Lumacaftor e ivacaftor. Por un lado, Lumacaftor e ivacaftor actúan juntos para mejorar la función de la proteína CFTR anormal. Por otro, Lumacaftor aumenta la cantidad de CFTR disponible e ivacaftor ayuda a que la proteína anormal actúe de forma más normal.
- Zavesca 100 mg cápsulas duras: este se usa para el tratamiento de dos trastornos:
- Enfermedad de Gaucher tipo 1 leve-moderada en adultos: el cuerpo no puede eliminar una sustancia denominada glucosilceramida, afectando al tamaño de órganos como el hígado y el bazo, y produciendo cambios en la sangre además de afectar a los huesos.
- Síntomas neurológicos progresivos de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en adultos y niños: esta enfermedad puede producir que se acumule en las células de su cerebro lípidos como los glicoesfingolípidos. Conllevando una alteración de las funciones neurológicas como lentitud de los movimientos oculares, el equilibrio, la deglución, la memoria o las convulsiones.
Es importante recordar que antes de utilizar cualquier medicamento, se debe consultar con el farmacéutico, especialmente si se están tomando otros medicamentos, para asegurarse de que no haya interacciones negativas.
En resumen, los medicamentos huérfanos son fármacos diseñados específicamente para abordar enfermedades raras, aquellas con una baja prevalencia en la población. Debido a su escasa demanda, estos medicamentos suelen ser costosos, lo que ha llevado a la implementación de estrategias para mejorar su accesibilidad.
A pesar de la baja prevalencia, en España, se estima que alrededor de tres millones de personas padecen enfermedades catalogadas como raras, lo que resalta la importancia de garantizar que estos pacientes tengan acceso a los medicamentos necesarios para mejorar su calidad de vida.